Что такое МедГенетика фолатного цикла и обмена гомоцистеина
ДНК-тест МедГенетика фолатного цикла и обмена гомоцистеина помогает оценить генетический риск нарушения метаболизма фолатов и гомоцистеина и получить персонализированные рекомендации по дополнительным обследованиям и профилактике.
Гомоцистеинемия — состояние, при котором наблюдается повышенная или высокая концентрация гомоцистеина в плазме крови (более 10–15 мкмоль/л), вызывающее как тромбогенные, так и атерогенные патологии сосудов. Высокий уровень гомоцистеина считается фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз, инфаркт миокарда и инсульт. Поэтому при выявлении этого состояния важно обратиться к врачу для определения причин и назначения лечения. Повышенный уровень гомоцистеина может быть связан с дефицитом витаминов группы B (B6, B9 и B12), нарушением работы печени, неправильным питанием или генетическими факторами.
Ген MTHFR играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты и в регуляции уровня гомоцистеина в организме. Он кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, который участвует в детоксикации гомоцистеина и влияет на скорость этого процесса.
Анализ проводится в клетках буккального эпителия, который собирают с внутренней поверхности щеки с помощью небольшого зонда. Отбор пробы можно выполнить самостоятельно в домашних условиях, не посещая лабораторию. Исследование выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), который обладает высокой точностью, чувствительностью и специфичностью (до 99,7%), что гарантирует достоверность результатов.
Поскольку последовательность ДНК у человека остаётся неизменной на протяжении всей жизни, этот тест достаточно проводить один раз. Варианты генов, унаследованные от родителей, не меняются со временем, однако активность их работы зависит от множества внешних факторов — окружающей среды, образа жизни, питания и физической активности. Зная свою генетическую предрасположенность, можно более осознанно управлять здоровьем, вносить коррективы и разрабатывать индивидуальные стратегии профилактики и лечения.
Исследование МедГенетика фолатного цикла и обмена гомоцистеина назначают врачи-акушеры-гинекологи, эндокринологи, терапевты, кардиологи и другие специалисты в следующих ситуациях:
- повышенный уровень гомоцистеина в крови, выявленный по результатам обследования;
- при планировании беременности;
- невынашивание беременности, пороки развития плода;
- ишемическая болезнь сердца, повышенное артериальное давление, атеросклероз, венозный тромбоз;
- семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
- перед назначением лечения и на фоне приема оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапии, химиотерапии.
Синонимы
МедГенетика фолатного цикла и обмена гомоцистеина, Генетический тест, Фолатный цикл, Фолиевая кислота, Высокий гомоцистеин, Дефицит витаминов, Гиповитаминоз В9, Витамины группы B, В6, В12, В9
Как подготовиться к анализу
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее, чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.
1 859₽
