Органические кислоты в моче для лиц до 3-х лет (43 показателя)

Исследование для лиц младше 3 лет. Если пациент старше 3 лет рекомендуется сдавать исследование "ОР02 Органические кислоты 63 показателей"

  Органические кислоты представляют собой обширную группу химических веществ, которые образуются в процессе метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других компонентов. Они играют ключевую роль в обеспечении энергией клеток и поддержании их нормальной работы.
Этот анализ часто используется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии) / аминоацидопатии. К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Эти заболевания возникают в результате мутации в генах определенных ферментов (у каждого из заболеваний свой характерный набор), из-за которой ферменты функционирует недастаточно эффективно или вовсе не работоспособны. Это приводит к избыточному скоплению органических кислот, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии тканей и органов. Этот анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз. Тем более что отклонения в концентрациях органических кислот также могут быть вызваны дефицитом микроэлементов, ко-факторов, питательных веществ, аминокислот, углеводов, липидов, нейроэндокринной активностью, токсическим воздействием и избыточным ростом кишечных бактерий.

Заболевания

Наследственные ацидурии/аминоацидопатии ИЛИ можно написать Наследственные болезни обмена веществ

Симптомы

Лихорадка Нарушение работы желудочно-кишечного тракта Слабость Вялость Специфический запах мочи Метаболический ацидоз Неврологические нарушения Отставание в психическом и физическом развитии Судорожные приступы Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ) Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)

Синонимы

Наследственные болезни обмена веществ, Метаболизм, Ацидурии, Ацидемии, Запах мочи, Судорги, Органические кислоты, Наследственые заболевания, Генетические заболевания, Нарушение обмена веществ, Дети

Формат выдачи результата

количественно