Органические кислоты в моче для лиц до 3-х лет (43 показателя)

Сроки исполнения:

5 дней

Формат выдачи:

количественно

Метод:

ГХ-МС

Биоматериал:

Моча суточная,Моча разовая

Стоимость:

6 290 ₽

х 4 платежа в Сплит

В корзину

Исследование для лиц младше 3 лет. Если пациент старше 3 лет рекомендуется сдавать исследование "ОР02 Органические кислоты 63 показателей"

Органические кислоты представляют собой обширную группу химических веществ, которые образуются в процессе метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других компонентов. Они играют ключевую роль в обеспечении энергией клеток и поддержании их нормальной работы.
Этот анализ часто используется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии) / аминоацидопатии. К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Эти заболевания возникают в результате мутации в генах определенных ферментов (у каждого из заболеваний свой характерный набор), из-за которой ферменты функционирует недастаточно эффективно или вовсе не работоспособны. Это приводит к избыточному скоплению органических кислот, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии тканей и органов. Этот анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз. Тем более что отклонения в концентрациях органических кислот также могут быть вызваны дефицитом микроэлементов, ко-факторов, питательных веществ, аминокислот, углеводов, липидов, нейроэндокринной активностью, токсическим воздействием и избыточным ростом кишечных бактерий.

Заболевания

Наследственные ацидурии/аминоацидопатии ИЛИ можно написать Наследственные болезни обмена веществ

Симптомы

Лихорадка Нарушение работы желудочно-кишечного тракта Слабость Вялость Специфический запах мочи Метаболический ацидоз Неврологические нарушения Отставание в психическом и физическом развитии Судорожные приступы Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ) Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия)

Синонимы

Наследственные болезни обмена веществ, Метаболизм, Ацидурии, Ацидемии, Запах мочи, Судорги, Органические кислоты, Наследственые заболевания, Генетические заболевания, Нарушение обмена веществ, Дети

Формат выдачи результата

количественно

Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:

B03.016.018.001
Комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии

За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, БАД содержащие рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки
Питьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: авиаперелеты инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Сбор биоматериала

Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В транспортный, пластиковый, стерильный контейнер с крышкой (СКК) собрать среднюю порцию утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собрать около 30-40 мл (1/2-2/3 от общего объема контейнера).

Хранение и транспортировка

Транспортный контейнер с порцией мочи при температуре +2…+8°С доставить в медицинский офис в день сбора образца. Для исследования необходим отдельный контейнер.

*более подробную информацию уточняйте у специалиста по тел.
+ 7 (495) 369 33 09