Мы в соцсетях:
2 580₽
Генетическая предрасположенность к бесплодию у женщин — это генетическое исследование, которое помогает выявить наследственные факторы, которые могут влиять на зачатие, имплантацию эмбриона и течение беременности. Анализ позволяет понять возможные причины репродуктивных неудач и подобрать более точную тактику наблюдения и лечения.
Женская репродуктивная система — сложный и тонко регулируемый механизм. Для наступления беременности важно, чтобы гормональный баланс, состояние эндометрия, кровоснабжение органов малого таза и процессы свертывания крови находились в гармонии. Даже небольшие врождённые особенности этих систем могут снижать вероятность зачатия или вынашивания беременности.
Исследование направлено на анализ генов, участвующих в регуляции гормонального фона и свертывания крови, подготовке эндометрия к имплантации эмбриона. Изменения в этих генах не вызывают заболевание напрямую, но могут повышать вероятность репродуктивных нарушений, особенно при наличии дополнительных факторов риска: эндокринных, возрастных или воспалительных.
Ген AR (андрогеновый рецептор) отвечает за то, как ткани организма реагируют на мужские половые гормоны (андрогены), которые в небольшом количестве необходимы и женщинам. Особенности этого гена могут менять чувствительность организма к андрогенам, влиять на работу яичников и репродуктивной системы в целом.
Ген CYP17A1 кодирует фермент, участвующий в образовании половых гормонов: эстрогенов и андрогенов. Некоторые варианты этого гена могут смещать гормональный баланс, что отражается на менструальном цикле, овуляции и способности к зачатию.
Ген LIF играет важную роль в подготовке слизистой оболочки матки к беременности. Он помогает создать условия, при которых эмбрион может успешно прикрепиться и начать развиваться. Изменения в этом гене могут быть связаны с трудностями имплантации.
Ген SERPINE1 (PAI-1) регулирует процессы свертывания крови и кровоснабжения тканей, в том числе матки и плаценты. При определенных вариантах гена повышен риск нарушений микроциркуляции, что важно учитывать при планировании беременности.
Анализ помогает выявить индивидуальные особенности организма и объяснить причины ненаступления беременности или повторных неудач. Генетическая предрасположенность не является диагнозом и не означает, что беременность невозможна. Результаты исследования помогают врачу выбрать наиболее эффективную стратегию для достижения и сохранения беременности.
Генетические факторы не зависят от образа жизни, текущего состояния здоровья или фазы менструального цикла. Полученная информация сохраняет клиническую значимость на протяжении всей жизни и может использоваться при планировании беременности, выборе тактики лечения и наблюдения, а также при подготовке к программам вспомогательных репродуктивных технологий.
Исследование может быть рекомендовано:
при бесплодии неясного генеза;
при трудностях с наступлением беременности при сохраненной овуляции;
при повторных ранних потерях беременности;
при неудачах программ ЭКО и других ВРТ;
при подозрении на гормональные нарушения;
при синдроме поликистозных яичников;
при планировании беременности у женщин с отягощенным репродуктивным анамнезом;
по рекомендации врача-акушера-гинеколога или репродуктолога.
B03.006.001
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Генетическая предрасположенность к бесплодию у женщин — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление герминативных вариантов в генах, влияющих на гормональную регуляцию репродуктивной функции, рецептивность эндометрия и систему гемостаза. Выявляемые варианты рассматриваются как факторы, способные повышать риск нарушений фертильности и осложненного течения беременности.
В панель исследования включены гены, вовлеченные в ключевые механизмы репродуктивного процесса.
AR (андрогеновый рецептор) кодирует ядерный рецептор, обеспечивающий реализацию биологических эффектов андрогенов в тканях-мишенях, включая структуры репродуктивной системы. Полиморфизмы гена AR, в том числе вариации длины CAG-повторов, могут изменять чувствительность тканей к андрогенам и участвовать в формировании гормонального дисбаланса.
CYP17A1 кодирует фермент стероидогенеза, обладающий 17α-гидроксилазной и 17,20-лиазной активностью, необходимой для синтеза половых стероидов. Генетические варианты CYP17A1 ассоциированы с изменением соотношения андрогенов и эстрогенов и могут оказывать влияние на репродуктивную функцию.
LIF (leukemia inhibitory factor) — цитокин семейства IL-6, участвующий в формировании рецептивности эндометрия и обеспечении иммунологической толерантности в период имплантации эмбриона.
SERPINE1 (PAI-1) кодирует основной ингибитор активаторов плазминогена и является ключевым регулятором процессов фибринолиза. Полиморфные варианты SERPINE1, влияющие на уровень экспрессии PAI-1, ассоциированы с нарушениями гемостаза и изменением маточно-плацентарного кровотока.
Исследуемые гены относятся к группе функциональных модификаторов риска. Их полиморфизмы не являются прямой причиной бесплодия, однако могут увеличивать вероятность репродуктивных нарушений при сочетании с эндокринными, метаболическими или сосудистыми факторами.
При интерпретации результатов рекомендуется учитывать:
клинические проявления и фенотип пациентки;
данные гормонального обследования;
наличие синдрома поликистозных яичников;
акушерско-гинекологический анамнез, включая сведения о тромботических осложнениях.
Реализация репродуктивной функции определяется согласованным взаимодействием эндокринной регуляции, чувствительности рецепторных систем, полноценной имплантации и сбалансированной системы гемостаза. Нарушения на любом из этих уровней могут приводить к снижению вероятности наступления беременности, ранним репродуктивным потерям и неудачам программ вспомогательных репродуктивных технологий.
Генетические варианты CYP17A1 и AR преимущественно влияют на стероидный баланс, изменения в LIF — на имплантационный потенциал эндометрия, а полиморфизмы SERPINE1 — на процессы фибринолиза и сосудистые риски.
Варианты в исследуемых генах ассоциированы с:
бесплодием неясного генеза;
синдромом поликистозных яичников;
нарушениями овариальной гормональной функции;
повторными ранними потерями беременности;
осложнениями гестации, связанными с дисбалансом системы гемостаза;
снижением эффективности имплантации при проведении ЭКО.
Исследование выполняется на ДНК, выделенной из образца крови. Генетическое тестирование позволяет выявить врожденные факторы риска, не зависящие от фазы менструального цикла, беременности или проводимой терапии, и может использоваться при долгосрочном планировании репродуктивного ведения пациентки.
Для повышения клинической значимости результатов рекомендуется их оценка в комплексе с гормональным профилем, показателями системы гемостаза, данными ультразвукового исследования органов малого таза, а также в рамках консультации врача-генетика и репродуктолога.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
1
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
