Что такое МедГенетический риск венозной тромбоэмболии
ДНК-тест МедГенетический риск венозной тромбоэмболии помогает оценить риски образования тромбов и получить персонализированные рекомендации по дополнительным обследованиям и профилактике.
Венозная тромбоэмболия представляет собой серьезное заболевание, связанное с образованием сгустков (тромбов) в венозной системе, что может привести к закупорке глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии.
Особую роль в формировании тромбозов играет врожденная тромбофилия — наследственная предрасположенность к повышенной свертываемости крови. Такие генетические изменения, как мутация в гене F5 (мутация Лейдена) и мутация в гене F2 (мутация в гене протромбина), усиливают риск образования тромбов. Они влияют на работу факторов свертывания, делая кровь более склонной к образованию сгустков. Это особенно важно во время беременности, когда организм женщины естественным образом усиливает свертывающую систему крови, чтобы минимизировать кровопотерю во время родов. Однако у женщин с генетической тромбофилией это может привести к невынашиванию беременности, задержке внутриутробного развития плода, преэклампсии, отслойке плаценты и другим тяжелым состояниям. В таких случаях необходима тщательная диагностика и, при необходимости, профилактическое лечение.
Анализ проводится в клетках буккального эпителия, который собирают с внутренней поверхности щеки с помощью небольшого зонда. Отбор пробы можно выполнить самостоятельно в домашних условиях, не посещая лабораторию. Исследование выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), который обладает высокой точностью, чувствительностью и специфичностью (до 99,7%), что гарантирует достоверность результатов.
Поскольку последовательность ДНК у человека остаётся неизменной на протяжении всей жизни, этот тест достаточно проводить один раз. Варианты генов, унаследованные от родителей, не меняются со временем, однако активность их работы зависит от множества внешних факторов — окружающей среды, образа жизни, питания и физической активности. Зная свою генетическую предрасположенность, можно более осознанно управлять здоровьем, вносить коррективы и разрабатывать индивидуальные стратегии профилактики и лечения.
Генетическое исследование МедГенетический риск венозной тромбоэмболии назначают врачи акушеры-гинекологи, эндокринологи, хирурги, терапевты и другие специалисты:
- при планировании оперативного лечения;
- после перенесенных тромбозов;
- тромбозы у людей молодого возраста;
- у пациентов с варикозной болезнью вен;
- при подготовке к беременности;
- при развитии осложнений во время беременности или на фоне приема оральных контрацептивов;
- беременным старшей возрастной группы.
Синонимы
МедГенетический риск венозной тромбоэмболии, Генетический тест, Риск тромбоза, Венозный тромбоз, Тромбофилия, Тромбоэмболия, Сгустки крови, Закупорка вен, F2, F5, Мутация Лейден, Мутация гена протромбина, Повышение свертываемости, Свертывание крови
Как подготовиться к анализу
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее, чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.