МедМутации в генах BRCA1 и BRCA2

Что такое МедМутации в генах BRCA1 и BRCA2

Анализ МедМутации в генах BRCA1 и BRCA2 на выявление мутаций в генах BRCA помогает в персонализированной профилактике и лечении рака, особенно у людей с семейной предрасположенностью.

Рак молочной железы – наиболее распространенное онкологическое заболевание у женщин. В течение жизни рак молочной железы развивается у каждой двенадцатой женщины. Чаще всего заболевание возникает у женщин после 50 лет, но у небольшой группы (около 5-10%) женщин наблюдаются "семейные случаи", когда рак молочной железы и/или рак яичников диагностируют у нескольких членов одной семьи, причем заболевают как правило женщины в возрасте до 45 лет.
Чаще всего случаи ранней манифестации РМЖ связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Белки BRCA1/2 защищают генетический материал клеток организма от возникновения мутаций. Нарушения работы белков BRCA1/2 могут приводить к накоплению поломок ДНК, что может быть связано со злокачественной трансформацией клеток. Мутации в генах BRCA1/2 ассоциированы с высоким риском рака молочной железы и рака яичников, а также с риском развития колоректального рака, рака поджелудочной железы и простаты.

Анализ проводится в клетках буккального эпителия, который собирают с внутренней поверхности щеки с помощью небольшого зонда. Отбор пробы можно выполнить самостоятельно в домашних условиях, не посещая лабораторию. Исследование выполняется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), который обладает высокой точностью, чувствительностью и специфичностью (до 99,7%), что гарантирует достоверность результатов. 
Поскольку последовательность ДНК у человека остаётся неизменной на протяжении всей жизни, этот тест достаточно проводить один раз. Варианты генов, унаследованные от родителей, не меняются со временем, однако активность их работы зависит от множества внешних факторов — окружающей среды, образа жизни, питания и физической активности. Зная свою генетическую предрасположенность, можно более осознанно управлять здоровьем, вносить коррективы и разрабатывать индивидуальные стратегии профилактики и лечения.

Исследование назначают с целью профилактики при выявлении онкологических заболеваний у кровных родственников, а также в рамках комплексной диагностики заболеваний:
- рак молочной железы;
- рак яичников у женщин;
- рак предстательной железы у мужчин;
- колоректальный рак.