Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Компрессионные переломы позвоночника нередко связаны с нарушением плотности и прочности костной ткани.

Исследование определяет наследственную предрасположенность к таким переломам на основе анализа генов, участвующих в формировании костного матрикса и регуляции минерального обмена.

Анализ позволяет выявить скрытые риски остеопении и остеопороза задолго до клинических проявлений и использовать данные для профилактики.

• Ген COL1A1 — кодирует основной белок костного матрикса — коллаген I типа. Его мутации влияют на прочность костной ткани.
• Ген COL1A2 — участвует в формировании стабильной структуры коллагена, нарушения могут снижать устойчивость костей к нагрузке.
• Ген LRP5 — регулирует минерализацию костной ткани и активность остеобластов, его мутации ассоциированы с низкой минеральной плотностью кости.

Заболевания

Остеопороз

Остеопения

Компрессионные переломы позвонков

Наследственные заболевания соединительной ткани

Повышенная ломкость костей

Симптомы

• Боли в спине без видимой причины
• Снижение роста
• Повышенная хрупкость костей
• Низкая костная плотность по денситометрии
• Частые переломы даже при незначительной травме
• Семейный анамнез остеопороза или переломов

Синонимы

перелом, остеопороз, позвоночник, кости, коллаген, COL1A1, COL1A2, LRP5

Формат выдачи результата

Заключение