Вариант в гене COMT (Катехол-O-метилтрансфераза) Val158Met (S-0037/01)

COMT, КОМТ (Катехол-O-метилтрансфераза) — фермент, участвующий в инактивации нейромедиаторов, таких как дофамин, адреналин и норадреналин, с помощью метилирования. Ген COMT кодирует этот фермент, и от его активности зависит уровень дофамина в мозге, особенно в префронтальной коре — зоне, отвечающей за мышление, планирование и контроль эмоций. Кроме того, фермент участвует в метилировании эстрогенов для безопасного выведения активных форм гормонов из организма.

Один из наиболее изученных генетических вариантов — Val158Met (rs4680) — представляет собой замену аминокислоты валин (Val) на метионин (Met) в 158 позиции белка. Эта замена влияет на активность фермента: вариант Met снижает активность COMT, что приводит к более высокому уровню дофамина в центральной нервной системе. Вариант Val, наоборот, связан с более высокой активностью фермента и более быстрым разрушением дофамина.

Определение генетического варианта Val158Met может быть полезным для оценки индивидуальных различий в: эмоциональной стабильности и реакции на стресс, когнитивных способностях (например, рабочей памяти), предрасположенности к определённым неврологическим и психиатрическим состояниям, индивидуальной чувствительности к болевым ощущениям и реакции на анальгетики.

Носительство аллеля Met связано с более высоким уровнем дофамина и склонностью к тревожности, но также — с лучшими когнитивными способностями в условиях низкого стресса.
Носительство аллеля Val связано с большей устойчивостью к стрессу, но может сопровождаться снижением когнитивных функций при высоких интеллектуальных нагрузках.

Заболевания

Шизофрения;

Биполярное расстройство;

Тревожные расстройства;

Депрессия;

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);

Хроническая боль, мигрени;

Снижение болевого порога;

Нарушения когнитивных функций (рабочая память, внимание).