734₽
Данный тест позволяет выявить наиболее частую генетическую причину непереносимости молока (непереносимости лактозы).
Непереносимость лактозы или лактазная недостаточность – это состояние, при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). При этом заболевании употребление молока вызывает вздутие живота, повышенное газообразование, диарею. Генетически обусловленная непереносимость лактозы, как правило, связана с определенными фунциональными вариантами в гене MCM6.
Лактоза – это «молочный сахар», углевод, содержащийся в молоке. Для расщепления лактозы необходим фермент лактаза; его нехватка вызывает лактазную недостаточность или непереносимость лактозы. Способность усваивать лактозу значительно варьирует в зависимости от возраста человека и его этнического происхождения. Максимальная активность фермента приходится на младенческий период, когда молоко является основным источником питательных веществ. Затем к 2-5 годам количество вырабатываемой в кишечнике лактазы уменьшается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. Как правило, этого уровня достаточно для усвоения небольших доз цельного молока (около 1 стакана в день). Такая модель расщепления лактозы свойственна большинству представителей европеоидной расы, в то время как люди негроидного или азиатского происхождения испытывают трудности с усвоением молочного сахара уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой.
О первичной лактазной недостаточности принято говорить, когда у взрослого человека обнаруживаются признаки непереносимости молока даже в малых дозах. В этом случае низкая активность лактазы обуславливает задержку этого углевода в просвете желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), что приводит к задержке воды в ЖКТ, а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Клинически это проявляется обильным жидким стулом, вздутием живота и избыточным газообразованием, чувством тошноты и болями в животе. Данным симптомы обычно наблюдаются вскоре после употребления даже небольшого количества цельного молока, в то время как кисломолочные продукты переносятся хорошо (так как лактоза в них предварительно расщеплена лактобактериями). Обычно больному несложно выявить взаимосвязь между расстройством кишечника и употреблением молочных продуктов, из-за чего он вскоре отказывается от употребления последних. Так как молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека такие ограничения могут привести к раннему дебюту остеопороза.
Генетически обусловленная непереносимость лактозы у взрослых, как правило, связана с наличием определенных наследственных функциональных вариантов в гене MCM6. Наиболее распространенной причиной лактазной недостаточности у европейцев является вариант c.-13910 С>T в гене МСМ6, он выявляется в данном исследовании методом ПЦР. Стоит отметить, что данный тест не выявляет другие менее распространенные наследственные варианты в гене МСМ6, которые могут вызывать непереносимость лактозы.
Анализ назначают в следующих случаях:
Подозрение на непереносимость лактозы (непереносимость молока);
Принятие решения о назначении безлактозной диеты.
Обследование при хронической диарее (в комплексе с другими исследованиями);
Обследование при остеопорозе (в комплексе с другими исследованиями).
(A27.14.002)
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Данный тест позволяет выявить наиболее частую генетическую причину непереносимости лактозы (вариант в гене MCM6).
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – это состояние, при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом (состоит из 2 углеводных остатков – глюкозы и галактозы). В норме в просвете кишечника лактоза разрушается ферментом лактазой, после чего моносахариды всасываются в кровоток. Способность усваивать лактозу значительно варьирует в зависимости от возраста человека и его этнического происхождения. Так, максимальная активность фермента приходится на младенческий период, когда этот дисахарид является основным источником питательных веществ. Затем к 2-5 годам количество вырабатываемой в кишечнике лактазы уменьшается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. Однако, как правило, этого уровня достаточно для усвоения небольших доз цельного молока (около 1 стакана в день). Такая модель расщепления лактозы свойственна большинству представителей европеоидной расы, в то время как люди негроидного или азиатского происхождения испытывают трудности с усвоением молочного сахара уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой.
О первичной лактазной недостаточности принято говорить, когда у взрослого человека обнаруживаются признаки непереносимости этого сахарида даже в малых дозах. В данном случае низкая активность лактазы обуславливает персистенцию дисахарида в просвете ЖКТ, что приводит к задержке воды в ЖКТ, а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной микрофлоры. Клинически это проявляется обильным жидким стулом (диарея), вздутием живота и избыточным газообразованием, чувством тошноты и болями в животе. Данным симптомы обычно наблюдаются вскоре после употребления даже небольшого количества цельного молока, в то время как кисломолочные продукты переносятся хорошо (так как лактоза в них предварительно расщеплена лактобактериями). Обычно больному несложно выявить взаимосвязь между расстройством кишечника и употреблением молочных продуктов, из-за чего он вскоре отказывается от употребления последних. Так как молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека такие ограничения могут привести к раннему дебюту остеопороза.
Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с вариантами в гене MCM6. Наиболее распространенной причиной лактазной недостаточности у европейцев является вариант c.-13910 С>T в гене МСМ6 (выявляется методом ПЦР). Однако в связи с различной пенетрантностью наличие варианта в отсутствие характерной клинической симптоматики может быть вариантом нормы.
Данный тест не выявляет другие менее распространенные варианты, ассоциированные с лактазной недостаточностью.
Показания к выполнению исследования:
Подозрение на непереносимость лактозы (диагностика лактазной недостаточности);
Дифференциальная диагностика хронической диареи;
Дифференциальная диагностика причин остеопороза;
Принятие решения о назначении безлактозной диеты.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
2
3
1
6
2
7
2
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
