Что такое Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный)CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, COMT, NQO1, SULT1A1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, UGT1A1
Гены CYP1A1 и CYP1A2 кодируют фермент, который играет ключевую роль в детоксикации (обезвреживании) эстрогенов, предотвращая их потенциально провоспалительное и онкогенное воздействие на организм. Вариации в этих генах могут изменять скорость и эффективность этого процесса, что, в свою очередь, может влиять на риск развития рака и других заболеваний.
Ген CYP1B1 отвечает за синтез фермента, который также участвует в инакцивации эстрогенов, но по более опасному для организма пути детоксикации. Образовавшиеся побочные продукты способны повреждать ДНК и усиливать окислительный стресс и воспаление. Это может повышать риск развития различных заболеваний, включая предменструальный синдром (ПМС), онкологические заболевания, менструальные спазмы и головные боли.
Ген CYP3A4 кодирует фермент, который играет ключевую роль в метаболизме множества лекарственных препаратов, а также в детоксикации различных веществ, включая эстрогены. Однако, в отличие от CYP1A1 и CYP1A2, которые способствуют безопасному выведению эстрогенов, CYP3A4 может оказывать как положительное, так и отрицательное влияние на этот процесс.
Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, которая участвует в метаболизме дофамина, норадреналина и эпинефрина. Вариации в этом гене могут влиять на нашу реакцию на стресс, эмоциональные состояния и когнитивные функции. Также СОМТ принимает участие в инактивации эстрогенов до безопасных для организма форм. Мутации в гене и снижение активности СОМТ ассоциированы с повышенными рисками развития рака молочной железы, яичников и другими патологиями.
Ген NQO1 кодирует фермент, который помогает восстановить окисленные молекулы, предотвращая их негативное провоспалительное влияние на организм.
Ген SULT1A1 кодирует фермент сульфотрансферазу 1A1, который присоединяет сульфатную группу к эстрогенам. Сульфатированные эстрогены водорастворимы, что позволяет легче выводить их из организма с мочой. Сульфатирование также снижает активность эстрогенов и их способность связываться с эстрогеновыми рецепторами.
Функция генов GSTT1 и GSTM1 состоит в превращении эстрогенов в их конъюгаты с глутатионом. Полиморфизмы в гене GSTT1 приводят к отсутствию активности фермента, что при сочетании с дефицитом COMT увеличивает концентрации канцерогенных метаболитов эстрогенов и повышает риск развития гиперэстрогенемии, нарушений репродуктивных функций и эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.
Ген GSTP1 кодирует фермент, который присоединяет молекулу глутатиона к эстрогенам, что делает их менее токсичными и способствует более легкому выведению из организма.
Функция гена UGT1A1 состоит в превращении эстрогенов в их образования с глюкуроновой кислотой. Такой процесс позволяет организму безопасно выводить эстрогены из организма. Некоторые изменения гена UGT1A1 могут влиять на его активность и эффективность. Это может привести к накоплению эстрогенов в организме и повышенному риску развития заболеваний, таких как рак молочной железы или рак предстательной железы.
Симптомы
Различные гормональные нарушения; бесплодие; оценка риска развития различных форм гормонально-зависимых заболеваний, таких как рак молочной железы, рак яичников и других гормональных нарушений; наличие в анамнезе пациента или близких родственников эстроген-зависимых заболеваний: онкологические заболевания, мастопатии, эндометриоз, рак поджелудочной железы, рак двенадцатиперстной кишки, миомы.
Мониторинг эффективности и безопасности заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.
Синонимы
Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный) CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP3A4, COMT, NQO1, SULT1A1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, UGT1A1
Формат выдачи результата
Заключение
Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:
(B03.047.002)
Детоксикация метаболитов эстрогенов (расширенный)
Как подготовиться к анализу
Исследование может быть выполнено из венозной крови или буккального эпителия. Биологический материал для исследования определяет лечащий врач.
Кровь из вены:
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Буккальный эпителий - это клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки.
- За 2 часа до сбора защечного эпителия воздержитесь от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, применения ополаскивателей и жевательной резинки.
- За 2 часа до сбора буккального эпителия не курите.
- Перед сбором генетического материала удалите с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и прочее.
- Перед отбором образцов тщательно прополощите рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.
У младенцев сбор генетического материала проводят не ранее чем через 30 минут после кормления. Перед взятием образца напоите ребенка теплой водой из бутылочки.
Сбор образцов защечного эпителия:
Все манипуляции с образцами следует проводить в стерильных перчатках. Это поможет избежать контаминации чужим биологическим материалом при взятии и транспортировке.
- Аккуратно извлеките зонд из упаковки за ручку-держатель. Не прикасайтесь к ватному наконечнику или щеточке на конце зонда!
- Вращающими движениями с легким нажимом проведите ватным наконечником или щеточкой зонда по внутренней поверхности щеки около 20 раз в течение 30 секунд. Важно собрать клетки эпителия, а не слюну!
- Дайте зонду просохнуть около 10 минут. Не допускайте контакта ватного наконечника или щеточки с окружающими поверхностями!
- Повторите процедуру следующим зондом, собрав генетический материал со второй щеки.
- Поместите просохшие зонды в конверт и запечатайте его. На конверте укажите фамилию, имя, отчество, пол и возраст пациента, дату отбора биоматериала.
Хранение и транспортировка
Соблюдение особого температурного режима не требуется.
Дополнительная информация
На результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:
переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в перчатках.
5 863₽
2
