Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MUSK), IgG

• Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
• За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
• За 24 часа до взятия крови исключить:
• физические и эмоциональные перегрузки
• авиаперелеты
• температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
• нарушение режима «сон-бодрствование»
• употребление алкоголя
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
• За 1 час до взятия крови не курить.
• Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
• При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
• При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.

Материал предназначен для врачей.

Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.

Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе MuSK обнаруживаются в сыворотке у 40-45% пациентов с генерализованной миастенией гравис, у которых не было обнаружено антител к ацетилхолиновому рецептору. При MuSK-позитивной миастении имеется тенденция к развитию бульбарных и дыхательных расстройств, часто возникают миастенические кризы.

Миастения гравис является аутоиммунным заболеванием, в основе которого лежат механизмы, направленные на синтез антител к структурам нервно-мышечных синапсов. Заболевание характеризуется нарушением нервно-мышечной передачи и проявляется слабостью и патологической утомляемостью скелетных мышц. В 15% случаев отмечается только глазная форма миастении, которая не переходит в генерализованную форму. Однако чаще, начинаясь с глазных симптомов, заболевание со временем распространяется на другие мышцы.

Выявление специфических антител является важным элементом диагностики миастении. Наиболее часто выявляются АТ к ацетилхолиновым рецепторам (АХР). У 10-20% пациентов с генерализованной формой миастении и у 50% пациентов с глазной формой антитела к АХР не выявляются, у части больных заболевание обусловлено наличием антител к мышечно-специфической тирозинкиназе.

Мышечно-специфическая киназа (MuSK) представляет собой трансмембранный белок постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса, который играет важную роль в кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, участвует в формировании синапсов и экспрессируется в зрелом нервно-мышечном окончании.  Антитела к MuSK обнаруживаются в сыворотке у 40-45% пациентов с генерализованной миастенией, у которых не было обнаружено антител к АХР. При MuSK-позитивной миастении имеется тенденция к развитию бульбарных и дыхательных расстройств, часто возникают миастенические кризы.

Специфичность антител к MuSK очень высока (97–98%), и все же необходимо помнить, что в 1,9% случаев возможен ложноположительный результат. Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) выявляются методом ИФА.

Данный тест рекомендован всем пациентам с подозрением на миастению и отсутствием антител к АХР согласно клиническим рекомендациям МЗ РФ «Миастения» 2025 г.

Показания к выполнению исследования:

• Диагностика миастении гравис (в комплексе с другими тестами);

• Дифференциальная диагностика блефароптоза.

Дважды серонегативная миастения (при которой отсутствуют антитела к ацетилхолиновому рецептору  и MuSK) встречается примерно в 15% случаев генерализованной и 50% глазной миастении. При подозрении на генерализованную миастению в случае отсутствия антител к АХР и MuSK показано выполнение молекулярно-генетического исследования для исключения врожденных миастенических синдромов, особенно у детей.